1. Khái niệm
Nhiễm toan ống thận (RTA) là một hội chứng có thể do di truyền hoặc mắc phải ở trẻ, gây nên khiếm khuyết tái hấp thu HCO3- của ống lượn gần hoặc khiếm khuyết sự bài tiết H +của ống lượn xa hoặc cả hai. Kết quả dẫn đến toan chuyển hóa có tăng Clo máu và khoảng trống anion bình thường.
Toan hóa ống thận mạn tính thường kèm theo có tổn thương cấu trúc ống thận và có thể tiến triển đến bệnh thận mạn.
2. Phân loại và nguyên nhân
a. Phân loại
- RTA typ 1 (ống lượn xa).
- RTA typ 2 (ống lượn gần).
- RTA typ 3 (thể hỗn hợp-rất hiếm ít khi được đề cập đến)
- RTA typ 4 (giảm aldosteron hoặc đề kháng aldosteron)
b. Nguyên nhân
- Di truyền: trên các gen ATP6V1B1, SLC4A1, SLC4A4, Carbonic anhydrase II.
- Mắc phải:
+ Typ 1: Amphotericin B, Forscanet, Trimethoprime, Melphalan, nhiễm kim loại nặng, rối loạn chuyển hóa canxi.
+Typ 2: Tenofovir, adefovir,cidoforir, didanosine, lamivudine, acetazolamide, ciplastin, ifosfamide.
+Typ 4: Nhóm ức chế men chuyển, chẹn kênh angiotensin, lợi tiểu giữ kali, ức chế calcineurin.
3. Biểu hiện lâm sàng
- Trẻ bú mẹ:
+ Chậm phát triển thể chất.
+ Nôn hoặc mất nước.
+ Nhiễm khuẩn tiết niệu.
+ Suy tuần hoàn.
- Trẻ nhỏ:
+ Thấp bé hoặc chậm tăng cân.
+ Uống nhiều và đái nhiều.
+ Còi xương với chậm đi, biến dạng xương chi, bướu trán.
+ Sỏi thận.
- Tuổi vị thành niên: sỏi thận.
4. Chẩn đoán theo các typ
|
|
RTA giảm Kali máu
|
RTA tăng kali máu
|
|
|
Typ 1
|
Typ 2
|
Typ 4
|
|
Tổn thương
|
Khiếm khuyết tái hấp thu H+ ở ống lượn xa
|
Giảm tái hấp thu HCO3 -
|
Giảm tiết hoặc đề kháng
Aldosterol
|
|
HCO3-
|
Có thể<10mmol/l
|
Thường10-20mmol/l
|
Thường > 17mmol/l
|
|
pH niệu
|
>5.5
|
Thay đổi
|
Thay đổi thường>5.5
|
|
Khoảng trống anion niệu
|
Dương tính
|
Âm tính
|
Dương tính
|
|
Calci/ Creatinin niệu
|
Tăng
|
Bình thường
|
Bình thường
|
|
Tăng âm tháp thận
|
Có
|
Không
|
Không
|
|
Biến dạng xương
|
Ít gặp
|
Thường gặp
|
Ít gặp
|
5. Điều trị
a. Mục đích điều trị
- Điều trị nhiễm toan chuyển hóa.
- Điều trị tăng trưởng.
- Giảm loãng xương.
- Dự phòng suy thận mạn do vôi hóa tháp thận.
b. Điều trị nhiễm toan chuyển hóa
- Typ 1: Natri bicarbonat
+ Trẻ bú mẹ: 5-8 mmol/kg/ngày.
+ Trẻ em: 3-4 mmol/kg/ngày.
+ Người lớn: 1-2 mmol/kg/ngày.
-Typ 2: liều Bicarbonat là 10-20 mmol/kg/ngày.
c. Điều trị rối loạn điện giải
- Điều trị hạ Kali máu: uống Kali citrate dùng tốt hơn kali clorid.
- Điều trị tăng Kali máu ở nhóm nhiễm toan có tăng Kali máu.
+ Hạn chế cung cấp Kali đưa vào.
+ Điều trị tình trạng nhiễm toan.
+ Lợi tiểu uống duy trì Kali < 6 mmol/l.
+ Dùng Resin trao đồi ion nếu lợi tiểu không thể giảm Kali máu <6mmol/l.
- Giảm phosphate máu:
+ Uống photphat cần phải theo dõi chặt chẽ lượng phosphatase kiềm, canxi máu và canxi niệu để tránh gây tăng canxi máu.
+Uống vitamin D
d. Dự phòng vôi hóa tháp thận và sỏi thận
- Chẩn đoán sớm và điều trị tốt tình trạng nhiễm toan ở RTA typ 1.
- Tránh tình trạng giảm kali máu.
- Dùng lợi tiểu Thiazid để giảm tình trạng tăng canxi niệu dai dẳng khi đã điều trị tốt tình trạng nhiễm toan.
6. Tiên lượng
- Tiên lượng của RTA phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh (bẩm sinh hay mắc phải, tiên phát hay thứ phát), phát hiện và điều trị sớm hay muộn.
- Bệnh nhân RTA bẩm sinh nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, khi chưa có biến chứng còi xương, canxi hóa thận sẽ phát triển gần như bình thường theo lứa tuổi.
BS. Hà Phương Minh Lý - Khoa Nhi