25/05/2023
Phát hiện 1 trường hợp mắc bệnh Down (bất thường NST) thông qua khám chậm biết đi
Đây là một trường hợp đặc biệt của bệnh nhi 17 tháng tuổi đến khám tại phòng khám Dinh Dưỡng - Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai vì lý do trẻ có chiều cao thấp so với lứa tuổi và chậm biết đi.
Trong quá trình thăm khám, bác sĩ thấy trẻ có các biểu hiện bất thường như: chiều cao thấp, mũi tẹt, mắt xếch, chậm mọc răng, và chậm phát triển trí tuệ. Bác sỹ đã tư vấn gia đình làm các xét nghiệm cơ bản về vi chất dinh dưỡng, siêu âm tim và xét nghiệm chuyên sâu phân tích bộ nhiễm sắc thể (NST).
Kết quả phân tích bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhi.
Bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhi (47 NST XY).
Kết quả phát hiện bệnh nhi có bệnh lý: Mắc hội chứng Down thuần 47 NST do có thừa 1 NST số 21 và kết quả siêu âm tim có bệnh lý tim bẩm sinh: thông liên nhĩ. Điều đặc biệt ở ca bệnh này là mẹ trẻ không được khám và siêu âm thai ở mốc thai 12 tuần (thời điểm để đo khoảng sáng sau gáy sàng lọc bệnh lý Down).
Khuyến cáo tất cả các mẹ bầu mang thai cần được thăm khám và siêu âm thai nhi ít nhất 3 lần trong 1 thai kỳ và đặc biệt là những mốc khám thai quan trọng (11-13 tuần 6 ngày, 18-22 tuần, 28-32 tuần) để đánh giá các bất thường thai kịp thời.
BS. Nguyễn Thị Thêu – Khoa Dinh dưỡng.