ĐA DỊ TẬT Ở TRẺ SƠ SINH VÀ TẦM QUAN TRỌNG CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Ngày 26/6/2024, khoa Điều trị sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai tiếp nhận bệnh nhân L. T. K. C, dân tộc Kinh, địa chỉ ở thị trấn Tằng Loỏng, huyện Bảo Thắng, tỉnh Lào Cai.
Trẻ là con thứ 2, mổ lấy thai vì thai 38 tuần 3 ngày chuyển dạ, thai to. Sau mổ lấy thai, các bác sĩ phát hiện trẻ khóc to nhưng thở khò khè, có bộ mặt bất thường (trán dô, mũi gãy, đầu to) các ngón tay và chân dính nhau.
Qua khai thác thông tin được biết trong thời gian mang thai, mẹ bệnh nhân (Chị L. T. K. C 33 tuổi) có đi thăm khám và siêu âm tại phòng khám tư nhân nhưng không phát hiện bất thường. Thăm dò cận lâm sàng tại khoa cho thấy bệnh nhân có hình ảnh dị dạng xương bàn ngón chân I bàn chân trái, bàn chân phải; dị dạng thiếu xương và bất thường hình thái các xương bàn ngón tay phải. Siêu âm ổ bụng có giãn đài bể thận trái. Nội soi tai mũi họng có hở hàm ếch.
Hình ảnh đa dị tật ở trẻ sơ sinh điều trị tại khoa Điều trị sơ sinh - BVSN
Theo các bác sĩ tại Khoa Điều trị sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai cho biết: “Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Một số dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó, phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ”
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai là bệnh viện chuyên khoa hàng đầu của tỉnh với đội ngũ bác sỹ giàu kinh nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại, đồng bộ là cơ sở theo dõi thai kỳ và sàng lọc trước sinh, sau sinh uy tín. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh tại bệnh viện được thực hiện thông qua 2 kỹ thuật: siêu âm và xét nghiệm, đặc biệt khi sản phụ theo dõi thai kỳ tại bệnh viện sẽ được bác sỹ tư vấn sàng lọc trước sinh vào các dấu mốc quan trọng. Sàng lọc trước sinh, sau sinh là vô cùng quan trọng, các mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ và đúng thời điểm vì tương lai của trẻ, của gia đình và toàn xã hội.