Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể bị thiếu hụt hay gián đoạn hệ thống đường mật ngoài gan, khiến dòng chảy của mật bị cản trở, tắc nghẽn, xơ hóa và cuối cùng là gây xơ gan.

Nguyên nhân teo đường mật bẩm sinh? 

Bệnh được cho là bắt nguồn từ thời kỳ tạo phôi, khi mà hệ thống đường mật của trẻ có sự phát triển bất thường. Bên cạnh đó những yếu tố dưới đây cũng có liên quan đến nguyên nhân gây teo đường mật bẩm sinh ở trẻ:

- Giai đoạn mang thai gặp sự cố bất thường hoặc trục trặc trong quá trình chuyển hóa gan mật;

- Thiếu tưới máu;

- Nhiễm virus;

- Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nữ thường cao hơn so với trẻ nam.

Biến chứng nguy hiểm của teo đường mật bẩm sinh

Trong trường hợp trẻ không được phát hiện và điều trị sớm, hoặc điều trị thất bại thì bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng, dẫn tới các biến chứng nguy hiểm của xơ gan như:

- Cổ chướng;

- Rối loạn đông máu;

- Rối loạn tổng hợp Albumin;

- Giãn vỡ tĩnh mạch thực quản.

Tốt nhất trẻ nên được phẫu thuật trước thời điểm 3 tháng tuổi. Nếu để tình trạng này kéo dài muộn hơn sẽ làm tăng nguy cơ xơ gan với các biến chứng như trên.

Teo đường mật bẩm sinh có những biểu hiện như thế nào?  

Thông thường, thời điểm mà các triệu chứng của bệnh teo đường mật bẩm sinh xuất hiện sẽ là giữa tuần đầu tiên đến tuần thứ 6 sau sinh. Dấu hiệu để nhận biết bao gồm:

- Vàng da trên 2 tuần

- Nước tiểu sẫm màu

- Phân màu bạc

- Các biểu hiện khác: 

+ Dưới da bụng quan sát được các tĩnh mạch giãn nổi rõ ràng, xuất hiện dịch cổ chướng khiến bụng chướng to;

+ Gan to

+ Lách to

+ Xuất huyết dưới da gây nên những vết chấm đỏ;

+ Tuần hoàn bàng hệ, suy gan,...;

+ Một số trẻ bị thiếu máu, suy dinh dưỡng và có dấu hiệu chậm phát triển.

+ Chảy máu nội sọ, chảy máu ngoài da do kém hấp thụ vitamin K,...

Trẻ bị vàng da kéo dài trên 2 tuần là một trong các dấu hiệu của teo đường mật bẩm sinh

Teo đường mật bẩm sinh hoàn toàn có thể khiến trẻ bị tử vong nếu không được điều trị sớm vì biến chứng nguy hiểm của xơ gan mật khi trẻ đạt mốc 1 tuổi. Càng lớn tỷ lệ tử vong do bệnh lý này sẽ càng tăng. Do đó khi phát hiện bé có các dấu hiệu nêu trên, đặc biệt là hiện tượng vàng da trên 2 tuần thì các bậc phụ huynh hãy ngay lập tức đưa trẻ đi khám.

Phương pháp nào được áp dụng trong điều trị teo đường mật ở trẻ sơ sinh? 

Phẫu thuật Kasai chính là giải pháp duy nhất được chỉ định để khắc phục tình trạng teo đường mật bẩm sinh. Phương pháp này sẽ giúp tạo nên một đường thông từ gan đến mật bằng một phần ruột non. Nhờ đó sẽ giúp thay thế các ống dẫn mật vốn bị chặn bên ngoài gan và chiếc ống mới được tạo ra sẽ có vai trò tương đương với chiếc ống nguyên thủy.

Nếu kỹ thuật Kasai không đem lại hiệu quả thì cách điều trị thay thế đó là ghép gan. Phần lớn những trẻ sơ sinh sau khi được cấy ghép gan vì bị teo đường mật bẩm sinh có thể sống sót sau 10 năm nữa.

Tầm quan trọng của siêu âm sớm sau sinh cho trẻ

Ngày nay, siêu âm là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất trong chẩn đoán, đánh giá điều trị và theo dõi ở bệnh nhi nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh. Siêu âm cần được tiến hành ở 3 thời điểm: Lúc trẻ đói (nhịn bú ít nhất 3 giờ trước khi siêu âm, sau khi bú 15 phút và sau bú 1 giờ). Bác sĩ siêu âm tiến hành đánh giá đường kính và chiều dài của túi mật trong các thời điểm trên.

Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các triệu chứng bất thường ở trẻ để sớm đưa trẻ đi khám và điều trị kịp thời

Hình ảnh siêu âm teo đường mật bẩm sinh bao gồm 1 trong các dấu hiệu sau:

- Không thấy túi mật khi siêu âm, túi mật nhỏ hoặc không thay đổi kích thước sau khi ăn;

- Túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường;

- Triangular cord sign (dấu thừng tam giác): Có độ đặc hiệu trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh lên tới 98-100% . Dấu hiệu này dương tính khi bề dày vách trước nhánh phải tĩnh mạch cửa lớn hơn 4mm trên mặt cắt dọc qua rốn gan. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp teo mật bẩm sinh nhưng không có dấu hiệu này.

- Dòng chảy mạch máu dưới bao gan và giãn động mạch gan riêng có ý nghĩa (trên 2.1mm);

Như vậy, khi khảo sát teo đường mật, ngoài kích thước, hình dáng, thành túi mật, siêu âm chẩn đoán thì nên chú ý tìm dấu thừng tam giác (triangular cord sign), dòng chảy mạch máu dưới bao gan và dấu hiệu giãn động mạch gan riêng...để có được đánh giá chính xác nhất.

Nhìn chung, bệnh teo đường mật bẩm sinh là một dạng bệnh lý có mức độ nguy hiểm cao, đặc biệt đối tượng bị mắc lại là trẻ sơ sinh khi mà cơ thể cũng như hệ miễn dịch của trẻ còn non nớt, rất dễ bị tổn thương và không đủ sức khỏe để chống chọi với bệnh tật.

Qua đó chúng ta đã hiểu được tầm quan trọng của siêu âm sớm cho trẻ sơ sinh. Nhiều năm nay Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đã triển khai kĩ thuật siêu âm tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh. Hiện nay, bệnh viện đã trang bị máy siêu âm ngày càng hiện đại cùng đội ngũ nhân viên y tế được đào tạo liên tục, nâng cao về chuyên môn là địa chỉ tin cậy hàng đầu tại tỉnh Lào Cai trong siêu âm chẩn đoán bệnh teo đường mật bẩm sinh cho trẻ em.