1. Bệnh thiếu men G6PD là gì ?
Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase. Đây là men nằm trên màng hồng cầu có tác dụng bảo vệ màng hồng cầu khỏi những tác nhân oxy hóa tróng máu. Người mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ có tế bào hồng cầu rất nhạy cảm, dễ vỡ khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa trong máu do người bệnh dung nạp vào cơ thể qua đường ăn uống, mắc bệnh nhiễm trùng. Bệnh nhân thường sẽ dị ứng với các loại đậu tằm.
2. Có chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD?
Đây là bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Bé trai chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên bé trai sẽ dễ mắc bệnh hơn bé gái. Bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi.
Nhưng có nhiều phương pháp để phòng ngừa các hậu quả của bệnh.Trẻ thiếu men G6PD được tư vấn và điều trị lâu dài. Khi được phòng ngừa tốt, trẻ vẫn sống và phát triển khỏe mạnh như bạn cùng trang lứa.
3. Các triệu chứng của thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD khiến tế bào hồng cầu dễ vỡ gây ra hiện tượng huyết tán, khi tan máu kéo dài sẽ gây ra thiếu máu. Ngoài ra khi hồng cầu vỡ làm giải phóng Bilirubin tự do vào máu. Khi chất này tồn đọng trong máu gây ra vàng da ở trẻ. Nếu ngấm vào tế bào não dẫn đến các biến chứng thần kinh.
Biểu hiện :
- Trẻ bỏ bú, cơ thể mệt mỏi
- Da xanh, vã mồ hôi, chân tay lạnh
- Vàng mắt, vàng da, nước tiểu mầu vàng sậm
4. Cần làm gì khi con bị thiếu men G6PD?
Bác sĩ cho biết trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu.
Tránh ăn đậu tằm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm.
Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết
- Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện
- Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối...
- Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa
- Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ
5. Cách phát hiện trẻ thiếu men G6PD:
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc lấy máu gót chân với trẻ sau sinh từ 36 – 48 giờ là phương pháp tầm soát bệnh thiếu men G6PD rất quan trọng.
Hiện nay các em bé được sinh tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đều được lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh G6PD, nếu có nguy cơ sẽ được lấy máu tĩnh mạch làm xét nghiệm khẳng định có bị bệnh thiếu men G6PD hay không. Từ đó bác sỹ sẽ có tư vấn phương pháp điều trị cho trẻ.
BSCKI Nguyễn Thị Thùy Chuyên – Phó Trưởng khoa Xét nghiệm