Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời. Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả   năng mắc bệnh chứ không chính xác tuyệt đối. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra lại. Xét nghiệm không cho phép phát hiện tất cả các trẻ mắc những bệnh này trong cộng đồng.

Tại sao phụ huynh nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ.

Khi tham gia sàng lọc sơ sinh, nếu trẻ phát hiện có bệnh nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp   trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây chết.

Trẻ sơ sinh được sàng lọc tìm ra những bệnh nào?

Sàng lọc hiện nay cho phép phát hiện trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Ngoài ra sàng lọc sơ sinh có khả năng phát hiện các rối loạn tổng hợp Hemoglobin, các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bệnh Galactosemia, các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble… và 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo.

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi.

Nhân viên y tế sẽ lấy máu để sàng lọc như thế nào ?

48 giờ sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.

Việc lấy máu có thể làm trẻ khó chịu đôi chút và khóc nhưng thực tế nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu, không mất nhiều thời gian và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì.

Ảnh minh họa: Nguồn Internet.

Trước khi lấy máu, nhân viên y tế sẽ hỏi một số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên của mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu. Đây là những thông tin rất quan trọng để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm vì vậy nên đưa ra những thông tin chính xác hoặc yêu cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ chính xác của những thông tin đã ghi trên phiếu.

Làm thế nào để giúp việc lấy máu trẻ dễ dàng hơn?

Gia đình có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu ở gót chân của trẻ bằng cách:

- Ôm ấp và giữ ấm cho bé.

- Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC đã vắt khô để ủ gót chân của trẻ trong khoảng từ 3 – 5 phút trước khi lấy máu.

Với sự giúp đỡ này sẽ giúp cho việc lấy máu dễ dàng và thuận lợi hơn rất nhiều.

Có cần lấy máu thêm một lần nữa không?

Trong một số ít trường hợp nhân viên y tế có thể ghé nhà bạn và đề nghị lấy lại mẫu máu ở gót chân của trẻ. Điều này xảy ra khi mẫu máu được lấy lần thứ nhất không đủ hoặc kết quả không rõ ràng, trẻ sinh non hoặc đã được truyền máu trước khi lấy máu lần thứ nhất. Nhân viên y tế sẽ giải thích rõ ràng cho gia đình,  không nên lo lắng vì hầu hết xét nghiệm lặp lại đều cho kết quả bình thường.

Việc lấy máu để sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?

Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện.

Làm thế nào để biết được kết quả sàng lọc?

Hầu hết trẻ đều có kết quả bình thường do đó trong vòng 7 – 10 ngày nếu không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình thì chắc chắn con bạn có kết quả bình thường. Nếu kết quả cho thấy con bạn mắc bệnh, nhân viên y tế sẽ liên hệ trực tiếp với gia đình hoặc qua điện thoại.

Sau khi xét nghiệm, mẫu máu khô của trẻ sẽ được dùng làm gì?

Sau khi sàng lọc, mẫu máu khô của trẻ sẽ được lưu giữ tối thiểu 5 năm nhằm mục đích:

- Kiểm tra lại kết quả hoặc làm một số xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ.

- Để cải tiến chương trình sàng lọc.

- Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe của trẻ em và gia đình ở Việt Nam. Những nghiên cứu này sẽ giữ bí mật thông tin của trẻ và gia đình.

Hiện nay, tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai đang triển khai các gói sàng lọc sơ sinh sau:

          Sàng lọc sơ sinh được xem là chìa khóa vàng cho trẻ một khởi đầu hoàn hảo. Bố mẹ có thể tham khảo các gói sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai để tầm soát các bệnh lý cho bé yêu từ những ngày đầu đời.

Tài liệu tham khảo: Tài liệu hướng dẫn sàng lọc sơ sinh – Trường Đại học Y dược Huế

CNĐD. Trần Thị Vân – Khoa Sản