Thalassemia hay còn gọi là bệnh thiếu máu do tan máu, tan máu bẩm sinh, bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh - di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau với hai đặc điểm nổi bật nhất là: thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tất cả người bệnh ở thể nặng đều phải truyền máu trong một thời gian dài thậm chí là suốt đời với chi phí vô cùng tốn kém, trở thành gánh nặng kinh tế cho bản thân, gia đình và xã hội.
Theo ước tính, nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh) … xác suất để sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh được thể hiện qua sơ đồ sau:
Tuy nhiên, dù là bệnh chưa có cách chữa trị nhưng phòng bệnh vô cùng đơn giản vì Thalassemia dễ dàng được phát hiện qua xét nghiệm máu. Tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn nên sàng lọc Thalassemia để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Các bước tiến trình sàng lọc Thalassemia:
Bước 1: Thử xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.
Bước 2: Làm xét nghiệm Sắt và Ferritin huyết thanh.
- Nếu kết quả giảm: điều trị viên sắt bằng đường uống.
- Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3 .
Bước 3: Làm điện đi huyết sắc tố.
- Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyển qua bước 4.
- Nếu kết quả bình thường: chuyển đến bước 5.
Bước 4: Làm bộ gene beta thalassemia
Bước 5: Làm bộ gene alpha thalassemia
Nếu kết quả trả về cho biết bệnh nhân có mang gene, có thể bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ. Và bạn bắt buộc phải khuyến khích người vợ/ chồng tương lai của bạn đi khám sàng lọc để đảm bảo họ không mang gene bệnh lý cùng loại (alpha hoặc beta). Nếu vợ hoặc chồng tương lai của bạn mang gene cùng loại thì nên sàng lọc trước sinh.
Với những cặp đôi đang muốn có con, khám sức khỏe tiền hôn nhân là bước chuẩn bị vô cùng quan trọng để đảm bảo có cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và những em bé chào đời khỏe mạnh. Hiện tại, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đang triển khai thực hiện dịch vụ khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh với các phương pháp sàng lọc hiện đại, phát hiện, sàng lọc sớm các bệnh lý của thai nhi trong đó có bệnh Thalassemia.
BS. Hoàng Thị Điều - Khoa Truyền nhiễm.