Vừa qua, phòng khám mắt Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai có tiếp nhận bệnh nhân La Thị Ngọc C, 59 tháng tuổi. Địa chỉ: Võ Lao, Văn Bàn, Lào Cai. Đến viện khám với lí do không nhìn được.
Khi khám mắt , bác sỹ phát hiện thủy tinh thể 2 mắt lệch, thị lực 2 mắt đếm ngón tay 2m, được chẩn đoán 2 mắt lệch thủy tinh thể/ hội chứng Marfan. Đã chuyển tuyến Trung Ương khám và điều trị tiếp.
Hình ảnh thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi
Hội chứng Marfan : là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.
Hội chứng Marfan có các triệu chứng và biến chứng sau
- Cơ thể cao và mảnh, cánh tay dài, chân ngón chân, ngón tay không tương xứng.
- Cột sống cong, bàn chân phẳng.
- Tim mạch: gây tắc động mạch chủ, phình động mạch chủ, dị tật van tim.
- Phổi: gây khó thở, xẹp phổi, bệnh phổi tắc nghẽn.
- Mắt: gây đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, lệch thủy tinh thể.
Hiện nay việc khám và phát hiện bệnh chủ yếu dựa vào tiền sử gia đình, thử nghiệm di truyền, siêu âm tim và khám mắt sớm. Vì vậy, khi có các dấu hiệu bất thường về xương khớp, tim mạch và mắt, các bậc cha mẹ lên đưa trẻ đi khám sớm để phát hiện và xử trí kịp thời, hạn chế những biến chứng nguy hiểm của bệnh.
Ths.Bs Vũ Hồng Minh -P. Trưởng khoa khám bệnh viện Sản Nhi lào Cai