1. Dị tật nứt não
- Khái niệm: Dị tật nứt não là một rối loạn sự di trú neuron thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi khe nứt não tủy chứa đầy dịch được lót bởi chất xám.
- Dịch tễ học: Dị tật nứt não rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính 1,5: 100000 ca sinh sống. Hầu như các mắc lẻ tẻ trong cộng đồng, tuy nhiên một số trường hợp mắc trong cùng 1 gia đình cũng được mô tả.
- Sinh lý bệnh: Mặc dù nguyên nhân chính xác của tật nứt não chưa được khẳng định, song nó rất có thể được cho là kết quả của sự di trú bất thường của neuron thần kinh. Một số tác giả đề xuất nguyên nhân đến từ sang chấn mạch máu tử cung. Tuy nhiên sang chấn tử cung hay biểu hiện của các yêu tố di truyền là không rõ ràng. Một số trường hợp liên quan đến yếu tố gia đình đã được báo cáo, trong đó đột biến dị hợp tử của gene EMX 2 thường gặp phải.
- Mức độ chẽ có thể chiếm toàn bộ bán cầu não, từ vỏ não tới các não thất. Tùy hình thái dị dạng chia làm hai type là môi đóng và môi hở.
- Lâm sàng: Phụ thuộc vào vị trí xuất hiện đường nứt. Trẻ em có sự chậm phát triển, rối loạn vận động có sự tương quan với mức độ bất thường về mặt giải phẫu, đặc biệt là khi bệnh nhân có tật não nứt hai bên. Động kinh tương đối phổ biến, mặc dù mức độ nghiêm trọng và phổ biến của các cơn động kinh dường như không phụ thuộc vào mức độ tổn thương trên giải phẫu.
- Phân chia thể bệnh: Sự bất thường của não ngày càng được phát hiện nhiều thông qua siêu âm trước sinh, đặc biệt là trong thể môi hở.
Tật nứt não có thể xảy ra ở một hoặc hai bên với cả hai hình thái môi đóng và môi hở.
+ Môi hở: Thành của khe nứt não tủy được tách ra và lấp đầy bởi dịch não tủy. Là hình thức phổ biến nhất trong các trường hợp tật não nứt hai bên.
+ Môi đóng: Thành của khe nứt được khép lại. Là hình thức phổ biến nhất trong các trường hợp tật não nứt một bên.
Thông thường các khe nứt thường ở vị trí thùy trán hoặc thùy đỉnh (70%), các khe hở lớn có thể mở rộng đến thùy thái dương và thùy chẩm, tuy nhiên các khe nứt gây cô lập các thùy thì không phổ biến.
Schizencephaly thường kết hợp với các dị tật não khác như: bất sản vách trong suốt, loạn sản thần kinh thị, tật chất xám lạc chỗ, bất sản thể chai.
2. Phương pháp chẩn đoán dị tật nứt não
- Siêu âm: Ngày càng nhiều ca bệnh được chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh bằng siêu âm sọ. Thể môi đóng rất khó xác định, trong khi thể môi hở thì có thể xác định qua siêu âm, nếu khe hở lớn có thể dễ dàng nhìn thấy.
Hình ảnh siêu âm tật nứt não ở thai nhi 35 tuần
- MRI: Là phương thức chẩn đoán được lựa chọn để xác định đường viền chất xám tốt hơn.
Hình ảnh MRI tật nứt não ở em bé 2 tuổi bị động kinh
- Chẩn đoán phân biệt:
+ Loạn sản vỏ não khu trú: có thể có khe hở trên bề mặt vỏ não nhưng không mở rộng đến bề mặt não thất. Có sự dày lên của vỏ não và mờ ranh giới chất xám và chất trắng.
+ Tật chất xám lạc chỗ: Đường viền của các não thất có các vết nứt nhỏ. Có nhiều nốt có cường độ tín hiệu của chất xám phình ra dưới màng não thất.
+ Bệnh lỗ não: khe nứt kéo dài từ bề mặt não tới não thất nhưng được lót bởi chất trắng, không phải chất xám.
BS. Phạm Hồng Thắng - Khoa CĐHA
Nguồn: https://radiopaedia.org/articles/schizencephaly