1. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán trước sinh.

- Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể.

- Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm, siêu âm thai có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.

- Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.

2. Các mốc siêu âm hình thái thai nhằm phát hiện dị tật thai

2.1. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày

Trong tuổi thai này có thể phát hiện được một số dị tật thai nhi như:

-  Các dị tật thần kinh: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy…)

- Các dị tật thành bụng: Thoát vị rốn, khe hở thành bụng

- Các dị tật về chi: Các khiếm khuyết về số lượng các chi

- Các bất thường ở hàm mặt, mắt: Tật cằm nhỏ, các bất thường về mắt

- Dị dạng bạch mạch dạng nang

- Ngoài ra còn phát hiện thai ngoài tử cung, thai chết lưu, chửa trứng.

- Bên cạnh đó, siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để đo khoảng sáng sau gáy nhằm phát hiện một số các bất thường thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward. Khoảng sáng sau gáy > 3 mm thai có nguy cơ cao của hội chứng Down, cần kết hợp với các phương pháp khác để chẩn đoán.

2.2. Siêu âm hình thái thai ở 18 tuần đến 24 tuần.

Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

- Đánh giá sự phát triển của thai, đánh giá lượng nước ối, đánh giá bánh rau.

- Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ.

- Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ.

- Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen

- Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch…Đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt ( Hai mắt gần nhau, hai mắt xa nhau, đục thuỷ tinh thể )

- Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Kênh nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra.

- Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi...

- Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, teo tá tràng, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn....

- Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...

- Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo...

Hình ảnh não úng thuỷ trên siêu âm                 Hình ảnh khe hở môi – Hàm ếch

2.3 Siêu âm hình thái ở tuổi thai 30 tuần đến 32 tuần.

Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh.

- Đánh giá sự phát triển của thai, thai phát triển bình thường, thai to, thai kém phát triển.

- Siêu âm  đánh giá ối, đáng giá bánh rau.

- Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này (so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: một số bất thường ở não, tim, phổi, ổ bụng.

Trong thai kì, các sản phụ nên nhớ các mốc siêu âm hình thái quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi. Từ đó có các hướng xử trí sớm và hợp lý đối với các trường hợp thai nhi có dị tật.

BS. Hoàng Xuân Hải – Khoa Chẩn đoán hình ảnh