Thông tin mới nhất
Đăng nhập
Thống kê truy cập
  • Đang online: 10
  • Hôm nay: 705
  • Trong tuần: 6 769
  • Tất cả: 1309325
KHÁM VÀ SÀNG LỌC TAN MÁU BẨM SINH (Thalassemia)

Hotline tư vấn và đăng ký: 0868.966.028 

 

          Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới

        Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. (trích số liệu từ bài viết của Viện huyết học truyền máu trung ương: https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/)

Phương thức di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

 Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

- Bệnh nhân Thalassemia thường có các dấu hiệu:

  • Người mệt mỏi,
  • Hoa mắt chóng mặt.
  • Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
  • Nước tiểu có màu vàng sẫm
  • Khó thở.
  • Trẻ chậm lớn

- Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

  • Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
  • Da sạm, củng mạc mắt vàng.
  • Sỏi mật.
  • Dậy thì muộn ở nữ.
  • Chậm phát triển thể chất
  • Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

          Có nhiều xét nghiệm có thể chẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.

  • Xét nghiệm huyết đồ
  • Xét nghiệm tủy đồ
  • Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu là tăng Bilirubin gián tiếp. Sắt máu tăng, Feretin máu tăng
  • Điện di huyết sắc tố
  • Xét nghiệm ADN di truyền
 

 

Liên hệ để đăng ký khám và sàng lọc tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai:

Hotline: 0868.966.028 

Tin khác