Các bất thường thai xảy ra ở 2-5% các thai kỳ, hệ quả thường thấy nhất là thất bại thai nghén. Trường hợp phát triển thành thai sống, thai này thường mang nhiều khiếm khuyết bẩm sinh và gây ra khoảng 20% tử vong cho trẻ trong thời kỳ sơ sinh.

Ngày nay với sự phát triển của khoa học công nghệ và kỹ thuật, các phương pháp sàng lọc trước sinh đã được triển khai giúp phát hiện sớm bất thường thai nghén (Hội chứng Down, Edward, Pataus…) từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Các phương pháp đó bao gồm: các biện pháp không xâm lấn (Double test, Triple test, siêu âm, NIPT) và các biện pháp xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối, chọc máu cuống rốn). Bài viết này sẽ trình bày về các test sàng lọc tiền sản không xâm lấn thông dụng.

Double test và Triple test

Đây là các test sử dụng các thông số sinh hoá kết hợp với tiền sử và đặc điểm thai phụ (tuổi mẹ, cân nặng, bệnh lý mạn…) để tính toán ra nguy cơ thai bất thường. Trong đó:

·        Double test: thực hiện trong quý I (thời điểm 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày), gồm 2 chỉ số PAPP-A và free βhCG. Double test thường kết hợp siêu âm khảo sát khoảng sáng sau gáy (NT), gọi là combined test.

·        Triple test: thực hiện trong quý II (thời điểm 16 tuần đến 18 tuần), gồm 3 chỉ số hCG, AFP và uE3. Xét nghiệm này có tỷ lệ chính xác thấp hơn Double test.

Siêu âm

Siêu âm tầm soát được thực hiện cho tất cả thai phụ với mục đích xác định nhóm thai có khiếm khuyết cấu trúc nhìn thấy trước sinh, do đó mang nguy cơ cao với bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Một số dấu hiệu trên siêu âm quý I có thể là dấu hiệu dự báo nguy cơ cao lệch bội như: tăng khoảng sáng sau gáy, bất sản hoặc thiểu sản xương mũi, hở van ba lá, bất thường phổ Doppler ống tĩnh mạch…

NIPT

NIPT là test sàng lọc tiền sinh không xâm lấn với ưu điểm an toàn cho mẹ và thai, có độ chính xác trong phát hiện một số các lệch bội nhiễm sắc thể là trên 99%. Nhờ tính an toàn và độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện bởi các Hiệp hội và Bộ Y tế cho tất cả các thai phụ.

Bản chất của NIPT là thu thập DNA tự do của thai nhi (cfDNA từ bánh rau) có trong máu thai phụ (10 ml máu mẹ), sau đó nhờ công nghệ sinh-tin học sẽ đánh giá nguy cơ mắc các dị bội nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Nồng độ cfDNA đủ để phân tích khi thai 10 tuần, nên đây là mốc sớm nhất có thể thực hiện NIPT.

Khả năng phát hiện bất thường lệch bội của NIPT trội hơn so với sàng lọc combined test (Double test + Khoảng sáng sau gáy) trong quý I thai kỳ: tỷ lệ phát hiện 100%, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn 90 lần và giá trị tiên đoán dương tính cao hơn 20 lần. Do đó, đến nay nhiều bằng chứng đã chứng minh NIPT có thể dần thay thế các chương trình tầm soát trước sinh thông thường khác ngay khi thai mới 9-10 tuần tuổi.

NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà là xét nghiệm tầm soát. Bất thường cấu trúc trên siêu âm cần chẩn đoán xâm lấn dù NIPT nguy cơ thấp, vì có liên quan đến nhiều bất thường nằm ngoài khả năng khảo sát của xét nghiệm NIPT (như tim bẩm sinh, mất đoạn NST, HC Noona…). Do đó siêu âm vẫn là công cụ đánh giá trước sinh không thể thiếu và không thể thay thế.

Nếu NIPT dương tính, thai phụ cần được tư vấn làm các test xâm lấn như sinh thiết gai rau (tuần 10-13) hoặc chọc ối (sau tuần 15).

Sinh thiết gai rau	Chọc ối

Tóm lại, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Từ đó đón các em bé chào đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.

Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai là đơn vị hàng đầu của tỉnh về tư vấn và sàng lọc trước sinh với đội ngũ bác sỹ chuyên khoa sâu cùng trang thiết bị hiện đại mang lại sự an tâm cho các sản phụ.

Tài liệu tham khảo:

1.      Sách Bài giảng sản khoa – Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh

2.      Báo cáo “Giá trị của NIPT trong sàng lọc trước sinh” – TS.BS. Đinh Thuý Linh, Giám đốc trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội 28/05/2022

BS. Ngô Ngọc Diệp – Khoa Phụ