Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp giúp chẩn đoán những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời. Từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hiện nay khoa Hồi sức sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đang điều trị 2 em bé sơ sinh non tháng đều bị Bạch cầu cấp/ Hội chứng Down, nhiễm khuẩn sơ sinh. Đó là em bé P. N. Đ 19 ngày tuổi  con của sản phụ P. T. N  30 tuổi, địa chỉ ở Xã Nậm Lúc, Bắc Hà, Lào Cai và em bé M. H. H 5 ngày tuổi con của sản phụ V. T. M 14 tuổi, địa chỉ ở Tả Thàng-  Sìn Hồ - Lai Châu. Hiện tại cả 2 em bé đều trong tình trạng nặng phải thở oxy, truyền dịch nuôi dưỡng, dùng kháng sinh chống nhiễm trùng và cho ăn qua sonde. Đặc biệt là 2 em bé đều không được sàng lọc trước sinh nên gia đình không biết trước những dị tật bẩm sinh của con minh.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai và dị tật hình thái  như: hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Những thời điểm cần sàng lọc trước sinh:

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

 Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như Double test hay xét nghiệm NIPT. Tùy vào từng trường hợp mà thai phụ có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những dị tật bẩm sin, đặc biệt là do di truyền ….

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Trong giai đoạn này, mẹ bầu thường được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khi thai từ 14 - 21 tuần , áp dụng phương pháp siêu âm thai lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần để sàng lọc những bất thường về hình thái, cấu trúc các cơ quan của thai nhi : như tim bẩm sinh,  bất thường của hệ thần kinh, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương..

Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Giai đoạn này thai phụ cần  chủ động siêu âm thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

2. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh

- Tất cả thai phụ đều có thể làm sàng lọc trước sinh

- Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.

- Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…

- Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

          - Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...

- Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ) hoặc ít tuối ( <18 tuổi)

3. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện sau khi trẻ sinh ra. Một số phương pháp thường được thực hiện như xét nghiệm mẫu máu gót chân, xét nghiệm các bệnh chuyển hóa hay áp dụng các biện pháp kiểm tra hình thể của trẻ để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời,  cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp trạng  bẩm sinh, tăng sản  thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm. Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Phương pháp lấy máu gót chân của trẻ nên được thực hiện vào thời điểm sau sinh từ 48h đến 7 ngày tuổi, tốt nhất là trước 72h . Nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Phương pháp này không ảnh hưởng gì tới sức khỏe của trẻ . 

Hình ảnh: Lấy mấu máu gót chân sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai

4. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội: Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể sinh ra nhưng bị dị tật…. Từ đó sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hiện nay các biện pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang được triển khai hiệu quả tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai. Các mẹ bầu hãy đến bệnh viện thăm khám định kỳ và được tư vấn lựa chọn những gói khám, sàng lọc tốt nhất .

          BS CKI Lương Thị Lệ Quyên - Khoa Hồi sức sơ sinh