Thalassemia là gì?
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, không tự chữa khỏi được, bệnh gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như thêm gánh nặng trong cộng đồng. Bệnh lý di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường do sự thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong chuỗi globin của hemoglobin, tùy theo sự thiếu hụt chuỗi α hay β mà gọi là α-Thalasemia hay β-Thalasemia, sự thiếu hụt này làm cho chất lượng hồng cầu bị suy giảm, hồng cầu dễ vỡ gây tình trạng thiếu máu mạn tính.
Thalassemia là bệnh liên quan đến địa dư và chủng tộc. Bệnh phổ biến trên toàn thế giới nhưng tỷ lệ mắc bệnh có xu hướng cao hơn tại các quốc gia trong khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam, đặc biệt hay gặp ở những dân tộc thiểu số số ở miền núi. Theo nghiên cứu của Dương Bá Trực (1996) tỷ lệ người mang gen α-Thalasemia ở miền Bắc là 2,3%, tỷ lệ người mang gen β-Thalasemia rất cao trong cộng đồng dân tộc thiểu số: Mường (20,6%), Thái (11,4%), Tày (11,0%), Nùng (7,1%).
Thalassemia và mối liên hệ với thai kỳ
Tùy theo mức độ tổn thương trên gen mà khả năng thích nghi của thai với cuộc sống bên ngoài tử cung là khác nhau.
- Mức độ rất nặng: thai nhi bị phù thai, tràn dịch đa màng dễ bị hỏng thai trước khi sinh.
- Mức độ nặng : Trẻ bị thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi.
- Mức độ trung bình: Trẻ bị thiếu máu rõ khi 4-6 tuổi.
- Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu trên lâm sàng, thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai...
Hình ảnh bệnh nhi điều trị Thalasemia tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai
Thai lưu có liên quan đến thalassemia (Nguồn của Dr. Cl. Harteveld)
Làm sao để biết mình mang bệnh hay không?
Các chuyên gia khuyến cáo các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu được nhận định thiếu máu hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến thalassemia.
Con cái là món quà vô giá của bố mẹ, con sinh ra và lớn lên khỏe mạnh là điều mà gia đình nào cũng mong ước tuy nhiên không phải ai cũng có được niềm hạnh phúc đó. Thalassemia có thể gặp ở bất kỳ cặp vợ chồng nào vì vậy khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết.
Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đang triển khai các gói dịnh vụ khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh cùng đội ngũ bác sỹ chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm giúp chẩn đoán sớm và chính xác các bệnh lý trong đó có Thalasemia.
BS Nguyễn Thị Bích Tuyết, HS Nguyễn Khánh Linh – Khoa Sản