I. Đo thính lực phát hiện sớm mất thính lực ở
trẻ sơ sinh.
Tầm quan trọng của sàng lọc mất thính lực trên tất cả
các trẻ sơ sinh?
1. Mất thính lực là gì?
- Mất thính lực (giảm khả năng nghe hoặc điếc) có thể gặp với tỷ lệ từ
3-4 trên 1000 sơ sinh cho đến cao nhất là 1-2 trên 100 sơ sinh.
- Mất thính lực có thể ở một hoặc cả hai tai.
- Một trong những rối loạn thường gặp nhất so với các rối loạn khác
đang được sàng lọc rộng rãi như thiếu máu hồng cầu liềm, thiếu men G6PD,
phenylketonuria hay suy giáp trạng bẩm sinh.
2. Tại sao nên xác định và điều trị trước khi trẻ được
6 tháng tuổi?
- Con người phát triển ngôn ngữ bằng cách nghe. Thính giác là cơ sở để
xây dựng kĩ năng cảm xúc – xã hội, kĩ năng nhận thức và sau đó là khả năng đọc
hiểu và các kỹ năng học tập.
- Những trẻ được phát hiện muộn (ví dụ khi trẻ 2-3 tuổi) có thể phải
gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát
âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức
- Hầu hết các trường hợp mất thính lực vĩnh viễn là do sự phá hủy hoặc
mất chức năng của thần kinh thính giác dẫn truyền tín hiệu âm thanh từ tai
trong tới não.
- Tuy nhiên, chỉ khoảng một nửa các trường hợp mất thính lực là có thể
xác định được nguyên nhân.
- Trong số các nguyên nhân xác định được, khoảng một nửa là do các lý
do mắc phải trong quá trình mang thai và sinh đẻ và khoảng một nửa còn lại là
do các nguyên nhân có yếu tố di truyền.
- Do đó, khuyến nghị: mất thính lực cần phải được xác định và điều trị
nếu có thể trước khi trẻ được 6 tháng tuổi
3. Các yếu tố gây nguy cơ mất thính lực ở trẻ
- Bà mẹ mắc một số bệnh lý khi mang thai: nhiễm cytomegalovirus,
rubella, giang mai, herpes, toxoplasmosis.
- Tiền sử gia đình có người mất thính lực.
- Có tiếp xúc hay sử dụng các thuốc, ví dụ kháng sinh nhóm
aminoglycosides (gentamycin, kanamycin), hóa liệu pháp chống ung thư, hoặc hóa
chất.
- Đẻ non hoặc nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ, và phải
thông khí hỗ trợ kéo dài.
- Vàng da do tăng bilirubin, viêm màng não.
- Chỉ số Apgar sau đẻ thấp.
- Bất thường cấu trúc ở đầu, mặt, cấu trúc bất thường của tai ngoài và
tai giữa.
- Ngay cả những trẻ không có các yếu tố nguy cơ này, vẫn có khả năng
mất thính lực, vì thế chương trình sàng lọc cần áp dụng cho mọi trẻ sơ sinh
trước khi ra viện về nhà.
4. Phương pháp đo thính lực tại Bệnh viện Sản Nhi Lào
Cai
Đo lường âm
thanh thoát ra từ ốc tai (otoacoustic emission – OAE)
- Khi ốc tai nhận được âm thanh,
tín hiệu sẽ phát đi tới não. Thêm vào đó, có 1 âm thanh riêng biệt khác phát ra
từ ốc tai quay trở lại ống tai. Chính âm thanh này được gọi là âm thanh kiểu
tiếng vọng “thoát ra” từ ốc tai.
- Âm thanh “thoát ra” này được ghi lại qua microphone và trở thành hình
ảnh trên màn hình.
- Nếu có sự xuất hiện đáp ứng “thoát ra” cho những âm thanh quan trọng
nhất cho sự phát triển khả năng nghe nói sau này ở mức độ cho phép, đứa trẻ
được đánh giá là đã vượt qua thử nghiệm.
- Thử nghiệm thường kéo dài khoảng 5-8 phút
Chỉ
định cho trẻ từ >24h tuổi, gần
như 100 % trẻ sơ sinh sau sinh được sàng lọc, mang lại hiệu quả cao.
5. Trường
hợp trẻ không vượt qua được thử nghiệm thính lực
- Khoảng 2-10% trẻ sơ sinh tại Mỹ không vượt qua thử nghiệm thính lực
lần đầu.
- Có thể có nhiều dịch ối trong ống tai, và dịch ối này cản trở các
kích thích âm thanh tới được tai trong, hoặc dịch ối đọng trong khoang tai
giữa, sau màng nhĩ.
- Có thể là do tiếng động bên ngoài quá mạnh, trẻ khóc hay trẻ cử động
trong quá trình thử nghiệm.
- Nếu một trẻ không vượt qua thử nghiệm, cần phải chờ ít nhất 1 tuần
mới thử nghiệm lại
- Nếu có những bằng chứng rõ ràng về việc mất thính lực thông qua các
thử nghiệm này, trẻ cần phải được chuyển đến các chuyên gia thính học để có
chẩn đoán tổng thể về dạng và mức độ mất thính lực.
II. Sàng lọc
máu gót chân
1. Khái niệm
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối
loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa - di truyền thường gặp và có
thể điều trị được ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những
ngày đầu đời của bé.
Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung:
- Tỷ lệ mắc bệnh cao trong số các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển
hóa – di truyền ở trẻ sơ sinh;
- Khó phát hiện nếu chỉ quan sát các biểu hiện lâm sàng (biểu hiện bên
ngoài) ;
- Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian;
- Nếu không được phát hiện sớm, chăm sóc, điều trị đúng cách và kịp
thời sẽ để lại khuyết tật về thể chất và trí tuệ cả đời;
- Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản, nhanh, rẻ tiền, độ đặc
hiệu và độ nhạy cao và dễ áp dụng trên số lượng lớn mẫu;
- Phương pháp điều trị có hiệu quả.
Lấy máu gót chân tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai
2. Mục tiêu, ý nghĩa của chương trình sàng lọc sơ sinh
- Mục tiêu chính của SLSS là phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh trước khi
có các triệu chứng lâm sàng xuất hiện vì một khi các triệu chứng đã xuất hiện
sức khỏe của bé có thể bị ảnh hưởng ngay tức thời hoặc lâu dài. Những trẻ mắc
bệnh nếu phát hiện sớm, điều trị kịp thời và có chế độ chăm sóc phù hợp sẽ có
cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.
- Chính vì vậy, tổ chức Y tế thế giới WHO đã khuyến cáo: “Sàng lọc sơ
sinh nên được trở thành một chương trình bắt buộc vì việc chẩn đoán sớm và điều
trị sớm mang lại những lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh”.
3. Chương trình sàng lọc sơ sinh tại BVSN Lào Cai
- Chương trình sàng lọc máu gót chân tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai phối hợp
với trung tâm Bionet Việt Nam được thực hiện từ năm 2013.
- Các gói xét nghiệm đa dạng (3 bệnh, 5 bệnh và gói cao cấp
73 bệnh) cho phép khách hàng dễ dàng lựa chọn phù hợp với nhu cầu của gia
đình. Bao gồm:
+ Gói xét nghiệm cơ bản 3 bệnh : Thiếu men G6PD (G6PD) , Suy giáp bẩm
sinh (CH), Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ).
+ Gói xét nghiệm mở rộng 5 bệnh : Thiếu men G6PD (G6PD), Suy giáp bẩm
sinh (CH), Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH ), Phenylketonuria ( PKU),
Glactosemia ( GAL ).
+ Gói xét nghiệm cao cấp 73 bệnh :
· Các rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid
béo …
· Bệnh G6PD, CH, CAH, GAL
· Hemoglobinopatheis ( Thalasemia, Hb S/S, Hb S/C, HbD,
HbE, và nhiều biến thể Hemoglobin khác … )
· Xơ nang ( CF), Thiếu men Biotinidase (BIO)
· Các rối loạn khác.
- Kết quả nhanh chóng chính xác với quy trình kép: Kết quả sẽ có sau 3
ngày làm việc đối với các gói xét nghiệm cơ bản và 2 tuần làm việc đối với gói
cao cấp. Sau lần thu mẫu thứ nhất, kết quả nghi ngờ sẽ chỉ được trả cho gia
đình sau khi trung tâm lặp lại xét nghiệm 2 lần. Với những trẻ có kết quả nghi
ngờ, trung tâm yêu cầu thu mẫu lại lần 2 để xét nghiệm khẳng định kết quả, lần
thu mẫu thứ 2 là hoàn toàn miễn phí.
III. Siêu âm
tim sàng lọc sớm tim bẩm sinh
1. Bệnh
tim bẩm sinh là gì ?
- Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Trẻ sơ
sinh mắc BTBS do bất thường trong cấu trúc của tim làm cho tuần hoàn máu trong
cơ thể không hoạt động bình thường.
- Trung bình 1000 trẻ sẽ có khoảng 8 trẻ mắc một trong số các dạng
BTBS. Bệnh tim bẩm sinh được phân thành hai nhóm là tim bẩm sinh có tím và tim
bẩm sinh không tím.
2. Bệnh
tim bẩm sinh ảnh hưởng như thế nào?
- Một số dạng BTBS ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng
trưởng và phát triển của trẻ. Tuy nhiên một số BTBS ảnh hưởng nghiêm trọng đến
sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử
trí kịp thời sau khi sinh.
- Nếu không phát hiện được BTBS trong thời gian trẻ còn lưu lại phòng
sơ sinh trước khi về nhà có thể dẫn đến các tình huống nghiêm trọng như sốc tim
hoặc tử vong, những trẻ sống được sẽ có nguy cơ bị tổn thương thần kinh rất cao
và tiếp sau đó là tình trạng chậm phát triển.
3. Phát
hiện tim bẩm sinh bằng cách nào?
- Để phát hiện được tim bẩm sinh trẻ cần được khám lâm sàng, đo độ bão
hòa oxy, siêu âm tim và nhiều xét nghiệm khác.
Siêu âm tim: Là một phương pháp an toàn, nhanh chóng và hiệu quả.
- Mục đích : Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của tim để can thiệp và
điều trị sớm và kịp thời.
- Đối tượng: Trẻ em từ 0 – 16 tuổi, đặc biệt là trẻ sơ sinh.
- Hiện tại, BVSN Lào Cai đã tầm soát được tim bẩm sinh cho tất cả các
trẻ sơ sinh được sinh ra tại bệnh viện cho các gia đình có nhu cầu kiểm tra và
các trẻ được khám có nghi ngờ tim bẩm sinh. Đã phát hiện được nhiều trường hợp
bất thường và tư vấn điều trị kịp thời.
BSCKI. Hứa
Thị Hồng Chuyên - Khoa Hỗ trợ sinh sản & ĐTTN