Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là bệnh có tỷ lệ mắc 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh, bênh tuy không phổ biến nhưng để lại những hậu quả rất trầm trọng gây chậm phát triển thể chất và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.

Suy giáp trạng bẩm sinh là gì?

Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể

Nguyên nhân gây suy giáp trạng bẩm sinh:

- 90% trẻ bị SGTBS do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi hoặc trung thất) hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

- 10% SGTBS còn lại do rối loạn tổng hợp hormon giáp (bệnh do di truyền lặn NST thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp, thiếu enzym trong quá trình tổng hợp hormon giáp, SGTBS địa phương do thiếu iod nặng, SGTBS do mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

Triệu chứng lâm sàng:

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh

 - Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi dầy, đầy miệng, tóc khô, thưa và chân tóc mọc thấp đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.

- Dấu hiệu về da: thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGTBS. Có thể thấy da khô, lạnh và nổi vân tím.

- Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo dài

- Phát triển: tâm thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tâm thần cũng tăng dần theo tuổi

Các phương pháp chẩn đoán suy giáp trạng:

* Test sàng lọc:

Phương pháp hiện được sử dụng để sàng lọc sơ sinh là lấy máu gót chân làm xét nghiệm hormone kích thích tuyến giáp TSH hoặc hormone tuyến giáp T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 thấp, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.

* Xét nghiệm chẩn đoán:

 - Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp nhưng nồng độ TSH tăng cao > 100 mIU/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định SGTBS.

- Xét nghiệm không đặc hiệu: Chụp tuổi xương thấy chậm

- Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Ghi hình tuyến giáp để xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.

          * Suy giáp trạng được điều trị thế nào:

- Thuốc: Hormon giáp tổng hợp Thyroxin. Liều lượng thuốc ban đầu là: 10-15 mg/kg/ngày.

          - Cách dùng thuốc: uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước bữa ăn tối, nên uống thống nhất vào một giờ trong ngày (tốt nhất uống trước khi ăn sáng cho dễ nhớ). Uống thuốc dạng viên, nên đối với trẻ nhỏ hoặc trẻ sơ sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước đẻ phân liều cho chính xác hoặc sữa mẹ

* Theo dõi sau điều trị:

- Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

- Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4 hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thường.

- Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

+ Sau 2-4 tuần sau điều trị.

+ Sau mỗi 1-2 tháng trong 6 tháng sau sinh.

+ Sau mỗi 3-4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.

+ Sau mỗi 6-12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.

+ Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

- Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (Xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần: Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

- Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tâm thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

- Nếu quá liều thuốc thì trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.

- Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần và sẽ biến mất. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi, nhanh nhẹn và đến trường đi học bình thường.

Tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai, trẻ sơ sinh sau sinh 48h sẽ được sàng lọc bằng cách lấy máu gót chân thấm vào giấy thấm. Mẫu này được gửi tới trung tâm xét nghiệm để xác định nồng độ TSH và T4. Đối với những trẻ đến khám nghi nghờ cũng được làm xét nghiệm TSH, T4 để chẩn đoán.