Thalasemia là hội chứng di truyền đơn gen phổ biến nhất ở loài người. Ước tính có khoảng 400 triệu người trên thế giới có tật di truyền này.

Có 3 loại thalassemia chính là: α-thalassemia (chuỗi δ bị giảm), β- thalassemia (chuỗi β bị giảm), δ- thalassemia (chuỗi δ bị giảm-ít có giá trị thực tiễn).

Điều trị thể nặng và thể trung gian thalassemia cơ bản là truyền hồng cầu và thải sắt, kết hợp vào điều trị các biến chứng. Trong đó, thải sắt giữ một vai trò quan trọng trong quá trình điều trị.

Ảnh: Internet

1. Biến chứng quá tải sắt thường gặp ở trẻ Thalassemia

Ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết: Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu có thể là suy sinh dục và rối loạn chức năng cương dương do sự tích tụ sắt. Không dung nạp glucose gây đái tháo đường là một biểu hiện ban đầu phổ biến. Một số bệnh nhân có suy giáp, suy tuyến yên.

Bệnh gan là biến chứng phổ biến nhất và có thể tiến triển thành xơ gan. Bệnh nhân bị xơ gan có nguy cơ gia tăng ung thư biểu mô tế bào gan . Bệnh gan có thể xuất hiện một cách âm thầm với các triệu chứng và dấu hiệu không đặc hiệu, như mệt mỏi, và đau bụng và gan to. Các xét nghiệm bất thường về tình trạng quá tải sắt và viêm gan thường xuất hiện trước khi các triệu chứng lâm sàng phát triển. Bệnh gan là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.

Bệnh cơ tim có suy tim là biến chứng tử vong phổ biến thứ 2 do sắt tăng lắng đọng ở cơ tim.

Ảnh hưởng lên xương: gây loãng xương, đau nhức mỏi xương, làm dễ gãy xương.

Tổn thương khớp xương: Sắt thừa cũng tồn tại trong những khớp xương làm tổn thương mô, rồi đến viêm khớp sau đó.

Làm thay đổi sắc tố da, sắt dư thừa sẽ đi từ máu đến những mô của cơ thể và đọng lại ở những tế bào da. Kết quả là da xám lại, bạc màu và có thể nhạy cảm với những tia cực tím có hại.

Tạo điều kiện vi khuẩn sinh sôi: Sắt là chất vận chuyển oxy trong cơ thể nên nếu dư thừa sắt sẽ là điều kiện thuận lợi kích thích vi khuẩn phát triển. Đây cũng là lý do khiến bệnh nhân bị thừa sắt cũng mắc phải bệnh truyền nhiễm mãn tính.

Mắc một số bệnh tâm thần kinh: như Parkinson, ADHD, Alzheimer, những hành vi chống xã hội và bạo lực. Những tình trạng tâm lý mà bệnh thừa sắt để lại như mệt mỏi, căng thẳng, giận dữ, sợ hãi và chống đối với mọi người.

Gây rối loạn đông cầm máu

2. Biểu hiện trên xét nghiệm của quá tải sắt:

Sắt huyết thanh tăng

Ferritin máu tăng >300ng/l

Transferrin bình thường hoặc giảm

MRI gan LIC tăng >5mg/g

MRI tim T2 giảm <20ms

Mục tiêu của thải sắt là tránh sự tổn thương các cơ quan nhu mô do nhiễm sắt. Thải sắt cần được bắt đầu sau 15-20 lần truyền máu đầu tiên có thể bắt đầu sau 3 tuổi. Trong điều kiện theo dõi về nhiễm sắt hiện nay việc thải sắt cần tiến hành liên tục cho đến khi ferritin huyết thanh đạt dưới 1000ng/ml.

3. Các loại thuốc thải sắt đang được sử dụng:

Deferioxamin (deferoxamine): (thải sắt theo tỉ lệ 1:1) tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch liên tục 8-12 giờ/ ngày, 5-6 ngày/ tuần, trường hợp quá tải sắt nặng thì truyền liên tục cả tuần. Thuốc có khả năng thải sắt tốt từ các cơ quan nhu mô gan, tim… Không nên dùng cho trẻ dưới 3 tuổi vì do có nguy cơ làm chậm phát triển hệ xương, người bệnh đang có biểu hiện nhiễm trùng, người bệnh viêm gan cấp hoặc xơ gan. Phụ nữ có thai không dùng trong 3 tháng đầu, có thể dùng trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối. Vitamin C có thể gây rối loạn nhịp tim đối với người đang dùng thuốc

Deferiprone: (thải sắt theo tỉ lệ 3:1) uống chia 3 lần/ngày. Thuốc có khả năng thải sắt tốt nhất là ứ sắt trong cơ tim. Thuốc có thể uống trong bữa ăn (nuốt cùng thức ăn). Tuy nhiên thuốc có thể gây chán ăn buồn nôn, nôn, đau khớp, cần theo dõi số lượng bạch cầu của bệnh nhân để tránh gây giảm bạch cầu hạt của thuốc. Không dùng cho phụ nữ có thai, không dùng cho trẻ em dưới 6 tuổi.

Deferasirox: (thải sắt theo tỉ lệ 2:1) nếu có thì lựa chọn ngay từ đầu. Uống ngày 1 lần trước ăn 30 phút, có thể gây đau bụng, buồn nôn, tiêu chảy, không sử dụng cho phụ nữ có thai, người suy thận và trẻ em dưới 2 tuổi.

4. Chế độ ăn uống cho người bệnh quá tải sắt:

- Không uống các thuốc có chứa sắt.

- Hạn chế ăn thức ăn chứa nhiều sắt như thịt bò, gan động vật, cá thu, cá hồi, rau có màu xanh đậm, nấm... Nên dùng thức ăn chứa nhiều acid folic.

- Uống nước chè xanh, cà phê có chứa tannin làm giảm hấp thu sắt tại đường tiêu hóa.

- Giữ gìn vệ sinh cá nhân, vệ sinh môi trường tránh các bệnh nhiễm trùng.

          Hiện tại Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai đã tiến hành thải sắt cho bệnh nhân Thalassemia có biểu hiện quá tải sắt qua đường uống bằng thuốc có thành phần hoạt chất Deferiprone, bước đầu bệnh nhân có đáp ứng tốt với phác đồ thải sắt, tiện lợi cho bệnh nhân khi dùng đường uống, có thể thải sắt hàng ngày ngay cả khi ở nhà.

BS. Hà Phương Minh Lý - Khoa Nhi