Định nghĩa về sảy thai liên tiếp (STLT) là tình trạng thai ngừng tiến triển và được tống xuất khỏi buồng tử cung trước 22 tuần hay cân nặng của thai dưới 500g được ghi nhận bằng siêu âm hoặc mô bệnh học. Sảy thai liên tiếp có thể được phân loại thành hai loại nguyên phát và thứ phát. Sảy thai liên tiếp nguyên phát xảy ra ở những phụ nữ chưa từng sinh con còn sống. Sảy thai liên tiếp thứ phát xảy ra ở những phụ nữ đã từng sinh con còn sống.

Ảnh minh họa: Internet

Nguyên nhân của sảy thai liên tiếp (STLT) được phân loại như sau:

• Di truyền
• Giải phẫu
• Nội tiết
• Hội chứng kháng thể kháng phospholipid
• Miễn dịch học
• Nhân tố môi trường

Di truyền: Dị bội là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của STLT.

Giải phẫu: Dị tật ống Muller bẩm sinh có thể gây ra STLT. Một số bất thường ở tử cung có thể dẫn đến STLT là vách ngăn tử cung, tử cung dị dạng, tử cung đôi... Tử cung có vách ngăn được coi là tử cung dị dạng bẩm sinh phổ biến nhất. Một phân tích tổng hợp của một số nghiên cứu kết luận rằng tử cung dị dạng bẩm sinh có ở khoảng 12,6% bệnh nhân bị sảy thai liên tiếp. Các dị tật tử cung mắc phải như u xơ tử cung, polyp và hội chứng Asherman ( dính buồng tử cung) cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc STLT ở phụ nữ.

Nội tiết: Rối loạn nội tiết của người mẹ như đái tháo đường và rối loạn chức năng tuyến giáp có thể gây STLT và phải được quan tâm đánh giá, điều trị thích hợp. Tăng prolactin máu có thể liên quan đến STLT nhưng chưa được chứng minh.

Hội chứng kháng thể kháng phospholipid (APLS): chiếm khoảng 8% đến 42% bệnh nhân STLT. APLS làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối và suy bánh nhau gây STLT

Yếu tố môi trường: Hút thuốc lá được cho là ảnh hưởng đến chức năng tế bào sinh dưỡng và có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc STLT. Béo phì cũng có liên quan với việc tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp ở những phụ nữ thụ thai tự nhiên. Các thói quen sống khác như uống rượu (3 đến 5 ly mỗi tuần), sử dụng cocaine và tăng tiêu thụ caffeine (hơn 3 ly cà phê mỗi ngày) cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai tự nhiên.

Miễn dịch: Việc xét nghiệm định kỳ đối với phụ nữ bị STLT để tìm bệnh huyết khối di truyền hiện không được khuyến cáo. Tầm soát bệnh huyết khối di truyền có thể được chỉ định khi bệnh nhân có tiền sử mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch do có yếu tố nguy cơ không tái phát (chẳng hạn như phẫu thuật) hoặc người thân mắc bệnh huyết khối đã biết hoặc nghi ngờ.

Chỉ có khoảng 2% phụ nữ mang thai bị sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên. Có tới 50 phần trăm bệnh nhân STLT không có căn nguyên xác định rõ ràng.

Cần ghi chép tiền sử tỉ mỉ và chi tiết, phải bao gồm tất cả các chi tiết về những lần sảy thai trước đó. Tuổi thai của trường hợp sảy thai trước đó là rất quan trọng, vì STLT thường xảy ra ở tuổi thai tương tự trong các lần mang thai liên tiếp. Phương pháp điều trị sảy thai trước đó cũng cần thiết, vì nạo hút thai có thể làm tăng nguy cơ dính buồng tử cung, có thể dẫn đến STLT.

Việc ghi chép đầy đủ tiền sử y tế (các vấn đề về tuyến giáp, tiểu đường), phẫu thuật và kinh nguyệt cũng là điều cần thiết. Phải ghi lại tiền sử gia đình cũng như bản thân bệnh nhân về tiền sử bệnh huyết khối tĩnh mạch, động mạch, tiền sử hút thuốc, uống rượu, sử dụng chất gây nghiện và tiền sử tiếp xúc với chất độc môi trường. Khám sức khỏe  nên bao gồm khám tổng quát và khám vùng chậu. 

Việc đánh giá các cặp vợ chồng mắc STLT cần phải kỹ lưỡng và bao gồm những điều sau đây:

Đánh giá các vấn đề y tế

Việc khám tổng quát nên được thực hiện để loại trừ bệnh tiểu đường, các vấn đề về tuyến giáp và tăng prolactin máu.

Đánh giá di truyền

Đánh giá bộ gen của các cặp vợ chồng phải được thực hiện để xác định tình trạng bất thường gen có thể được di truyền sang thai nhi gây ra STLT. Mặc dù các thử nghiệm này không quá nhiều giá trị và đắt tiền, nhưng chúng ta nên xem xét đánh giá khi không thể tìm thấy nguyên nhân khác.

Đánh giá dị tật tử cung

Có một số phương pháp có thể được sử dụng để xác định các dị tật tử cung bẩm sinh và mắc phải, một số công cụ có giá trị như sau:

• Siêu âm vùng chậu
• Siêu âm bơm nước buồng tử cung
• Chụp buồng tử cung vòi trứng ( HSG)
• Nội soi buồng tử cung
• MRI cũng rất có giá trị trong việc xác định các dị tật tử cung bẩm sinh.

Đánh giá về miễn dịch học

Các xét nghiệm đánh giá về hội chứng kháng thể kháng phospholipid phải được thực hiện. Đo lượng kháng thể anticardiolipin, lupus anticoagulant và glycoprotein anti-beta 2 nên được thực hiện cho bệnh nhân STLT.

Nồng độ progesterone

Đánh giá định kỳ nồng độ progesterone huyết thanh không được khuyến cáo, vì nó không dự đoán được kết quả mang thai trong tương lai.

Sinh thiết nội mạc tử cung

Một số lượng lớn các nghiên cứu cho thấy rằng xét nghiệm này không phản ánh tình trạng sinh sản ở phụ nữ.

Kiểm tra các bệnh nhiễm trùng

Ở một phụ nữ khỏe mạnh không có triệu chứng, cấy dịch âm đạo và cổ tử cung định kỳ để tìm chlamydia, bệnh lậu, viêm âm đạo do vi khuẩn, và xét nghiệm TORCH không hữu ích trong việc đánh giá STLT.

Đánh giá các sản phẩm mô thai

Sử dụng phân tích microarray 24 nhiễm sắc thể bổ sung vào đánh giá STLT được khuyến nghị của ASRM (Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ). Đánh giá di truyền của mô sảy thai thu được ở lần sảy thai thứ hai và các lần tiếp theo nên được cung cấp cho tất cả các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên. Sự kết hợp giữa đánh giá di truyền trên mô thai sảy với đánh giá dựa trên bằng chứng đối với STLT sẽ xác định được nguyên nhân chính xác trong hơn 90% trường hợp sảy thai.

Việc điều trị STLT nên hướng tới nguyên nhân cơ bản có thể điều trị được. Bệnh nhân và gia đình của họ nên được thông báo về các rủi ro, các lựa chọn thay thế và tỷ lệ thành công của từng lựa chọn điều trị có sẵn. Thành công của việc điều trị có thể được tăng lên bằng cách hỗ trợ tinh thần cho những cặp vợ chồng này. Cần có sự hợp tác làm việc theo nhóm và trao đổi thông tin rõ ràng giữa bác sĩ nội tiết sinh sản và bác sĩ sản khoa bất cứ khi nào có thể.

Điều kiện y tế

Phụ nữ mắc các bệnh về tuyến giáp, tiểu đường, béo phì và các vấn đề y tế khác nên được điều trị y tế phù hợp. Tham khảo ý kiến của bác sĩ nội tiết cũng là một lựa chọn thích hợp để quản lý các tình trạng tuyến giáp và bệnh tiểu đường không kiểm soát được.

Bất thường nhiễm sắc thể                                                      

Ở những cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể, bước đầu tiên là chuyển tuyến để được tư vấn di truyền. Các cặp vợ chồng nên được giáo dục về khả năng có thể có bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong những lần mang thai sau này. Họ có thể chọn tiếp tục mang thai với việc xem xét các xét nghiệm di truyền trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm trước chuyển phôi, sinh thiết gai rau, hoặc chọc ối để xác định các dị tật di truyền ở thai nhi và quyết định về các lựa chọn điều trị tiếp theo. Mặc dù về mặt lý thuyết, các phôi có sự sắp xếp nhiễm sắc thể không cân bằng có thể được sàng lọc, nhưng PGT (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi) không được khuyến cáo thường xuyên vì khả năng mang thai mà có bất thường nhiễm sắc thể có thể sống sót tới 3 tháng giữa là thấp.

 Dị tật tử cung

Bất thường tử cung bẩm sinh và mắc phải gây ra STLT có thể được xử trí bằng phẫu thuật. Một số quy trình phẫu thuật là cắt bỏ vách ngăn qua nội soi, tách dính, cắt bỏ cơ và sửa tử cung hai sừng…

Miễn dịch học

Bệnh nhân mắc hội chứng kháng thể kháng phospholipid và STLT thường được điều trị bằng aspirin và heparin, và nó dường như cải thiện kết quả mang thai. Tuy nhiên, ở những phụ nữ mắc bệnh huyết khối, điều trị này có thể cải thiện tình trạng của bà mẹ nhưng không ngăn ngừa STLT.

Phổ biến

• Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
• Sảy thai liên tiếp vô căn

Không phổ biến

• Hội chứng kháng phospholipid
• Hở eo tử cung
• Bất thường nhiễm sắc thể của bố mẹ
• Bệnh tiểu đường không kiểm soát

Sảy thai liên tiếp (STLT) mang lại tác động tiêu cực rất lớn về mặt tâm lý và tình cảm đối với các cặp vợ chồng. Nó có liên quan đến trầm cảm, lo lắng và sự tự ti. Tuổi mẹ ngày càng tăng , cũng như số lần sảy thai trước đó, dường như là những yếu tố nguy cơ độc lập có ảnh hưởng nhất đến việc tiếp tục sảy thai.

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần có thể gặp khó khăn về mặt tinh thần và cảm xúc vì chẩn đoán này có tác động xấu đến sản phụ và gia đình của họ. Hai vợ chồng có thể đau khổ do tác động tâm lý của việc sảy thai nhiều lần và cảm giác rằng vấn đề có thể không bao giờ kết thúc. STLT mang đến rất nhiều nỗi thất vọng. STLT có tác động tiêu cực không chỉ đối với phụ nữ và gia đình của họ mà còn đối với các bác sĩ điều trị. Nó có thể để lại cho các cặp vợ chồng những cảm xúc tiêu cực như tức giận, buồn bã, thất vọng và bối rối.

• Bác sĩ sản phụ khoa
• Chuyên gia IVF
• Nữ hộ sinh chuyên khoa hiếm muộn
• Nhà di truyền học
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần
• Nhà trị liệu tâm lý
• Nhà huyết học
• Nhà miễn dịch học
• Bác sĩ nội tiết

Giáo dục bệnh nhân là chìa khóa để quản lý thành công các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tục. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đóng một vai trò quan trọng trong việc quản lý các cặp vợ chồng mắc STLT. Tiếp cận các cặp vợ chồng bị STLT một cách tinh tế và đánh giá cao nhu cầu, mối quan tâm, sở thích của họ, có kể đến sự khác biệt về văn hóa, tôn giáo và mong muốn của họ là cốt lõi để quản lý tối ưu tình trạng này. Không thể đạt được kết quả tốt nhất có thể cho các cặp vợ chồng mắc STLT nếu không có vai trò tích cực của mọi thành viên trong nhóm chuyên môn liên quan đến việc giúp bệnh nhân và gia đình họ đưa ra quyết định sáng suốt.

Sảy thai nhiều lần là một thách thức phức tạp trong y học sinh sản và gây ra sự thất vọng cho bệnh nhân, gia đình họ và đội ngũ y tế. Các bác sĩ nên tư vấn kỹ lưỡng cho bệnh nhân bị sảy thai liên tiếp để họ có thể đưa ra quyết định sáng suốt về việc liệu họ có muốn trải qua các cuộc kiểm tra và điều trị chuyên sâu hay không. Sự hợp tác chuyên nghiệp giữa bác sĩ nội tiết, bác sĩ sản khoa, y tá, nữ hộ sinh và nhà di truyền học đóng vai trò quan trọng trong việc giúp các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp trong suốt hành trình của họ.

Nên giáo dục người phụ nữ và gia đình của cô ấy về các nguyên nhân có thể và giải thích về các kiểm tra y tế. Việc tư vấn cho những phụ nữ bị sảy thai liên tiếp đòi hỏi sự kiên trì cũng như nhạy cảm. Bệnh nhân nên được tư vấn trước về các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn có thể điều chỉnh được, chẳng hạn như uống rượu, hút thuốc và sử dụng caffeine. Phụ nữ nên được khuyến cáo về việc bổ sung axit folic khi chuẩn bị mang thai. Cũng cần đảm bảo chuẩn bị đầy đủ cả về mặt tâm lí trước và trong khi mang thai.

Bs. Hà Quỳnh Mai (lược dịch) – Khoa Sản

Nguồn tham khảo

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554460/

Recurrent pregnancy loss

Leela Sharath; Heba Mahdy.

Texas Tech University