Thalassemia là gì?
Thalassemia (còn
được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh)
là một bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới, bệnh di truyền
lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến sự bất thường của hemoglobin. Ở bệnh
nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng,
mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10
triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh
lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Biểu
hiện nhận biết bệnh
- Mệt mỏi;
- Hoa mắt
chóng mặt;
- Da xanh nhợt
nhạt hơn bình thường;
- Da, củng mạc
mắt vàng;
- Nước tiểu
sẫm màu;
- Chậm lớn;
- Khó thở khi
làm việc gắng sức….
Thể
lâm sàng
Thể nhẹ (ẩn) : Đây
là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ
thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường,
trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường
nhẹ hoặc trung bình.
Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và
điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, da xanh, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là
xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ chậm phát triển
thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.
Thể rất nặng: Bệnh
nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Phòng
và điều trị bệnh Thalassemia
Phương
pháp điều trị
Đối với bệnh
nhân mức độ nặng và trung bình cần:
- Truyền máu định
kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời;
- Đến khám và
điều trị đúng hẹn;
- Khám lại
ngay khi có dấu hiệu bất thường như: Mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt
cao, phù…
- Phẫu thuật cắt
lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu;
- Ghép tế bào gốc
điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải
tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí
ghép…
- Không ăn thức
ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);
- Để hạn chế
hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước
chè xanh;
Phòng
bệnh Thalasemia như thế nào?
Phòng bệnh
Thalasemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống
và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất căn
bệnh này.
- Tầm soát và
phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh
trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có
thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bị bệnh Thalassemia
nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng
các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện
pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có
25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán
trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến
gen.
- Bổ sung các
thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành...)
Bệnh viện Sản
Nhi tỉnh Lào Cai mỗi năm có khoảng 65 bệnh nhân bị thiếu máu, tan máu tới truyền
máu theo định kỳ hàng tháng, số lượt truyền máu là 780 lần/năm. Trong năm 2020,
bệnh viện sẽ thực hiện kỹ thuật thải sắt giúp bệnh nhân không phải chuyển tuyến
trên, giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
Bác sỹ Mộc Thị
Bích – Khoa Nhi