Xét nghiệm thiếu hụt enzym (men) biotindase là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm thiếu men biotindase, được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ vào giấy thấm chuyên dụng từ 24 – 72 giờ sau sinh. Là một trong những bệnh chuyển hoá gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và trí tuệ của trẻ. Vì vậy nên thực hiện sàng lọc đúng thời điểm giúp phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.
Bệnh thiếu men biotinidase là gì?
Biotin là một loại vitamin cần thiết tham gia vào quá trình chuyển hóa đường, chất béo, protein có trong thức ăn thành các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể và trong quá trình dị hóa các axit amin phân nhánh. Ngoài ra biotin cũng đóng vai trò quan trọng khác trong việc biểu hiện gen, cấu trúc nhiễm sắc thể…
Bệnh thiếu men biotindase ở trẻ sơ sinh là bệnh rối loạn di truyền, thiếu hụt enzym biotinidase cần thiết cho quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin. Là một loại bệnh hiếm gặp với tỷ lệ ước tính là trong 40.000 - 60.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ bị bắc bệnh này.
Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh là gì?
Sau khi sinh vài ngày, trẻ xuất hiện các triệu chứng như:
- Co giật;
- Giảm trương lực cơ;
- Mất điều hoà thân nhiệt;
- Rụng tóc;
- Phát ban da;
- Liệt …
Các rối loạn này nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ nhanh chóng khiến trẻ rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong. Đồng thời, chất độc không được chuyển hóa tích tụ trong cơ thể cũng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Ngoài ra triệu chứng cũng có thể xuất hiện muộn ở trẻ hoặc người trường thành. Dấu hiệu bệnh khởi phát muộn cũng tương tự như ở giai đoạn sơ sinh, song thường nhẹ hơn, bởi thường người bệnh có một phần hoạt tính enzyme biotinidase mới có thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến mức độ thiếu hụt enzyme. Thiếu hụt enzyme biotinidase càng nhiều thì biến chứng càng nghiêm trọng, càng ảnh hưởng đến tính mạng trẻ.
Vậy nên lọc sơ sinh cho trẻ ở đâu?
Thiếu hụt men biotindase là bệnh không thể chữa dứt điểm và cần điều trị suốt đời. Tuy nhiên đối với những trẻ được phát hiện sớm sẽ được điều trị sớm, hạn chế các biến chứng và cho tiên lượng điều trị tốt. Bổ sung biotin qua đường uống là phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất. Nếu hấp thu đủ lượng biotin hàng ngày thì người bệnh vẫn có thể có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức bình thường. Từ đó cho thấy việc sàng lọc bệnh trong giai đoạn sơ sinh là rất quan trọng.
Hệ thống máy sàng lọc sơ sinh Victor 2D
Hiện nay Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai đã được trang bị đầy đủ các trang thiết bị hiện đại thực hiện các được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gồm: Thiếu men Biotinidase, Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketone niệu, Galactosemia, Thiếu men G6PD, Bệnh xơ nang.
Vì vậy các cha mẹ hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai.